Sx de Sandhoff

La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.

Muestra la sintomatología neurológica de la Enfermedad de Tay-Sachs (retraso mental, ceguera, muerte prematura), pero con adicional compromiso visceral y una progresión mucho más rápida. Al fondo de ojo se observa la clásica mancha color cereza.

 Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Los bebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad.