Enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt (también conocido como flavimaculatus fondo) es un tipo de degeneración macular que normalmente aparece antes de los 20 años. Esta enfermedad causa una pérdida progresiva de la visión central de ambos ojos, pero no afecta la visión periférica.

Los pacientes con Stargardt presentan un deterioro gradual de las células receptoras del cono de la retina. Los conos están concentrados en la mácula, y son responsables de la visión central y el color. Con el tiempo, estas células enfermas causan un agujero ennegrecido en la visión central y la capacidad para percibir los colores se ve finalmente afectada.

Esta enfermedad es generalmente una herencia, el trastorno autosómico recesivo. Para pasar de Stargardt a sus hijos, ambos padres deben portar el gen recesivo de la enfermedad. Si los pacientes son portadores, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad . También hay una forma dominante de Stargardt.

Stargardt es una enfermedad progresiva. Al principio, los síntomas pueden ser leves, pero empeoran con el tiempo. La progresión de Stargardt varía con cada individuo. Los estudios muestran que, después disminuye la agudeza visual por debajo de 20/40, el deterioro puede ser rápido hasta la agudeza visual alcanza el 20 / 200. En este nivel, la visión del paciente normalmente se vuelve más estable.

Los primeros síntomas

Visión borrosa (este es uno de los primeros síntomas)
El deterioro progresivo de la visión central
La disminución de la capacidad de percibir los colores

En las primeras etapas de la enfermedad, un niño con Stargardt pueden tener quejas vagas acerca de su visión. En este punto, la retina aún puede parecer normal, lo que es difícil de diagnosticar con un examen de rutina.

Con el tiempo, los signos de Stargardt se hacen más evidentes con oftalmoscopia.Al descubrir los signos clínicos de Stargardt, algunos médicos pueden ordenar exámenes electrofisiológicos para estudiar la función macular y la capacidad de los pacientes para adaptarse a la luz tenue. Exámenes de agudeza visual, pruebas de visión de color y la rejilla de Amsler se usan para controlar la visión.
Si el paciente desarrolla fugas vasos en la mácula, la angiografía con fluoresceínapuede ser necesario estudiar el sistema circulatorio de la retina y determinar si el tratamiento es necesario.

Tratamiento

Desafortunadamente, no hay ninguna cura conocida para el Stargardt. Algunos pacientes pueden requerir tratamiento con láser para sellar fugas de los vasos sanguíneos en la retina. El tratamiento con láser se realiza para reducir la pérdida de la visión de fugas de los buques, sin embargo, no puede restaurar la visión o detener la progresión de la enfermedad .
Ayudas para baja visión se recomienda para que los pacientes puedan utilizar mejor su visión central y periférica restante. Estos dispositivos incluyen: lámparas, letra grande, lupas especiales y telescopios. Contacto con una agencia local para los discapacitados visuales para baja visión y orientación vocacional.

En 1997, los científicos aislaron el gen que causa Stargardt. Mutaciones de este gen, conocido ABCR, resultado de la degeneración de las células de los fotorreceptores de la retina. Comprender la genética de la enfermedad es fundamental en el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos.