Sx de Rasmussen

La enfermedad de Rasmussen es un trastorno cerebral inflamatorio, que afecta a un hemisferio cerebral de forma crónica y progresiva. Se manifiesta con crisis convulsivas resistentes al tratamiento convencional. La enfermedad culmina en un deterioro neurológico grave (hemiparesia, hemianopsia, trastornos sensoriales, disartria, disfasias y trastornos psiquiátricos) y representa un ejemplo paradigmático de las epilepsias con graves secuelas. La nomenclatura de la enfermedad ha sido siempre controvertida, pero la última propuesta incide en denominarlo síndrome de Kozhevnikov-Rasmussen, como equivalente del antiguo síndrome de Kozhevnikov tipo 2.

Se han elaborado multitud de hipótesis etiopatogénicas en el desarrollo de la enfermedad como la infección por distintos virus neurotropos, la existencia de anticuerpos contra el receptor 3 del glutamato cerebral (anti-GluR3), anticuerpos antidescarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD) o la mediación celular T en el proceso inflamatorio cerebral.

El único tratamiento actualmente eficaz es la hemisferectomía funcional, que suele aplicarse en estadios precoces de la enfermedad, previo al deterioro neurológico. Debido a las implicaciones de los fenómenos autoinmunes en el desarrollo de la enfermedad se empezaron a aplicar tratamientos destinados a modular la reacción inflamatoria cerebral, como corticoides, inmunogloblulinas, plasmaféresis o interferón, con buenos resultados en algunos casos, pero siempre caracterizados por la desaparición del efecto al retirar el tratamiento. 

Se describe un caso de enfermedad de Rasmussen con anti-GAD positivos diagnosticado en etapas muy precoces, lo que permitió una remisión estable tras el tratamiento con gammaglobulina intravenosa y corticoides y representa el primer caso en la literatura médica con una evolución tan favorable.

Las crisis más típicas son la epilepsia parcial contínua que es el movimiento no controlado de una mano o un pie durante días, semanas o meses, es decir, una crisis focal permanente. Estos niños suelen presentar además muchos otros tipos de crisis focales y convulsiones. Crisis rebeldes a todos los tratamientos que ocurren a diario (con frecuencia muchas al día).

Aparición de una debilidad progresiva de un lado del cuerpo que lleva en meses o años a la parálisis de un brazo y una pierna. Problemas de comportamiento y del aprendizaje.

Con frecuencia esta encefalitis lleva a una disminución del coeficiente intelectual.

Es una enfermedad terrible y devastadora y es importante el diagnóstico temprano ya que la cirugía de la epilepsia es curativa en estos casos.